#FunFeet4FOP


Le 23 avril prochain ce sera la journée internationale de la FOP, la fibrodysolasie ossifiante progressive, aussi appelée maladie de l’homme de pierre. Certaines d’entres vous savent peut être que je suis particulièrement attachée à cette sensibilisation, pour avoir participé au diagnostic ultra précoce de la FOP chez Sacha, un bébé né à l’été 2017, chez qui j’avais noté plusieurs éléments cliniques troublants, dont une malformation des gros orteils. Je ne le savais pas encore, mais grâce à mes recherches nocturnes, et l’association FOP France-Maladie de l'homme de pierre, ce signe distinctif sur les orteils était LE signe de la maladie. J’avais d’ailleurs organisé une cagnotte leetchi pour l’association à l’automne dernier à laquelle certaines d’entre vous avaient participé. Encore un grand merci à vous toutes et tous, du fond du cœur ! C’est une maladie très rare (1/2.000.000), lié à un «accident génétique», je veux dire par là, que les parents ne sont pas porteurs de l’anomalie génétique en question. Cela entraîne une ossification progressive des tissus mous, dont les muscles. Un deuxième squelette se forme sur le premier. Cette maladie est mortelle à plus ou moins long terme. L’espoir est grand pour Sacha. Il a pu être diagnostiqué ultra précocement. À 2 mois et demi, nous savions, nous avons pris un peu plus de temps pour l’annoncer à la famille... Je m’y suis collée, et je peux vous dire que ça a été une des journées les plus difficiles de ma vie de sage femme. On a beau être habituée à annoncer parfois des choses difficiles, je crois que je ne m’y ferai jamais et cela se fera toujours avec beaucoup beaucoup d’émotions... Ce diagnostic ultra précoce est une première m’a t’on dit. Dans son malheur, c’est une vraie chance. Car dès ses 2 mois et demi, nous avons avec le CHU, la pédiatre qui faisait son suivi mensuel, et l’hôpital Necker, tout mis en œuvre pour diminuer au maximum les poussées de la maladie. Cela passe notamment par la non vaccination qui peut entraîner une ossification du muscle dans lequel est injecté le vaccin, la prévention des chutes, des maladies virales, etc... Peu d’enfants ont eu cette chance, car diagnostiqués beaucoup plus tardivement. Sacha est l’un des premiers... L’espoir est d’autant plus grand, qu’un traitement visant à limiter l’étendue des poussées est sur le point d’être commercialisé, qu’un autre visant à empêcher la poussée elle-même est à l’étude. C’est une chance inouïe même si on ne sait pas ce que ça va donner à long terme. Sacha va faire partie de ces patients testeurs... Un vrai stress pour la famille. Il en faut de la confiance pour avancer dans cet avenir inconnu et incertain. Mais comme je leur disais encore hier, il faut y croire, c’est déjà là un début. Le temps compte. Il compte pour Sacha, pour sa famille, pour tous les autres malades atteints de cette maladie rare. Le mois d’avril est donc le mois de sensibilisation à la FOP. L’association FOP France propose de partager des photos rigolotes de pieds avec le hashtag #FunFeet4FOP ! Je participe avec joie. Et je partage aussi la photo des petits pieds de Sacha que j’avais prise alors qu’il n’avait que quelques jours. Ce signe est présent chez TOUS les bébés atteints de cette maladie rare, dès la naissance. Gros orteils déviés vers l’intérieur = FOP ! Si un jour vous croisez un enfant, avec cette malformation, peut être déjà d’autres atteintes osseuses, ne le laissez pas dans l’errance diagnostique qui peut durer des années et qui peut être si nocive, mais donnez lui mes coordonnées ou celles de l’association FOP France. 1 cas sur 2.000.000 c’est rare, mais ça peut arriver ! Et si à l’avenir, de vous avoir sensibilisés, peut « sauver » un autre bébé, j’aurais doublement accompli ma mission ! N’hésitez pas à partager et faire voyager cette publication ! 


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